【狮城论坛】可怕！新加坡1/4华人有变种基因 或致青光眼

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据联合早报报道，四分之一的本地华人拥有可能导致剝脱综合症青光眼的变种基因，他们患病的几率比没有这种基因的人高出至少四成。

青光眼是指眼内压间断或持续升高的一种眼病，持续的高眼压可以给眼球各部分组织和视功能带来损害，如不及时治疗，视野可以全部丧失而至失明。青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，总人群发病率为1%，45岁以后为2%。

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由新加坡眼科研究院和新加坡基因组研究院率领的一组国际科学家，三年来对多国的8400多名各国剝脱综合性症(exfoliation syndrome)患者进行研究，发现第二个导致这个症状的新变种基因，CACNA1A。这个基因会导致眼睛内的排泄系统受到钙质堵塞，排泄物若无法排出会导致青光眼症。

以往的研究显示，堵塞眼内排泄系统的是蛋白质排泄物，但这次的研究却证明，除了蛋白质之外，钙质也可能引发相同病症。科学家希望，新的研究成果有助于在数十年后研发出新的预防性药物，把患病的几率降到最低。

第一个被发现可能导致这个病症的基因，是2007年由日本研究员发现的LOXL1。

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慢性单纯性青光眼如能早期诊断，对保护视功能极为重要，以下几点对早发现、早诊断很有帮助：
1.家族史
家庭成员有青光眼病史，并自觉头痛、眼胀、视力疲劳，特别是老花眼出现较早者，或频换老花眼镜的老年人，应及时到眼科检查，并定期复查。
2.查眼压
在青光眼早期眼压常不稳定，一天之内仅有数小时眼压升高，因此，测量24小时眼压曲线有助于诊断。
3.眼底改变
视盘凹陷增大是青光眼常见的体征之一，早期视盘可无明显变化，随着病情的发展，视盘的生理凹陷逐渐扩大加深，最后可直达边缘，形成典型的青光眼杯状凹陷，视盘邻近部视网膜神经纤维层损害是视野缺损的基础，它出现在视盘或视野改变之前，因此，可作为开角型青光眼早期诊断指标之一。
4.查视野
视野是诊断开角型青光眼的一项重要检查，开角型青光眼在视盘出现病理性改变时就会出现视野缺损。